Sakaryali
Active member
Rena Barrow-Sites 2020'de dördüncü bebeğini doğurduğunda, kistik fibrozlu bir çocuğun bakımı konusunda zaten oldukça tecrübeliydi. Ayrıca ailelerde görülen ve akciğerlere ve sindirim sistemine ciddi zararlar verebilen bu hastalığın teşhisi için mücadele etme deneyimi de vardı.
On dokuz yıl önce, ilk oğlu Jarrod, yeni doğmuş bir bebekken kistik fibrozun klasik semptomlarını sergilemişti: kilo alamama, inatçı, mukuslu öksürük ve sık, yağlı dışkılama. Ancak Jarrod'u götürdükleri New Orleans acil servisindeki doktorlar, oğlunun hastalığının nedenini belirlemek yerine, onun zayıf büyümesinden annesini sorumlu tuttu. O zamanlar siyahi ve gençti. Bayan Barrow-Sites, doktorların kendisini oğlunu aç bırakmakla suçladığını, ikisini kameralı bir odaya koyduklarını ve onları çocuk esirgeme hizmetlerine bildirdiklerini söyledi.
Doktorlar Jarrod'u iki hafta sonra teşhis konulmadan taburcu etti. Jarrod'a kistik fibrozis teşhisi konulana kadar dört yıl geçmesi ve düzinelerce doktor ziyareti ve acil servis ziyareti daha yapması gerekecekti. Bu noktada, hastalığın vücudunun besinleri emme yeteneğini o kadar uzun süre bozduğunu ve ciddi şekilde yetersiz beslendiğini söyledi. İki aylık yaşamdan sonra hastalık tanısı alan çocuklarda ciddi akciğer sorunları ve ölüm riski de daha yüksektir.
Azınlık popülasyonları, onlarca yıldır kistik fibroz için hayat kurtarıcı tedaviler almakta zorlanıyor. Bunun nedeni, birçok doktorun geleneksel olarak hastalığın neredeyse yalnızca beyaz insanları etkilediğini varsaymasıdır, diyor Dr. Jennifer Taylor-Cousar, Colorado Üniversitesi Anschutz Tıp Kampüsü'nde tıp ve pediatri profesörü. Beyaz hastalara odaklanan ve etkilenen popülasyonun tüm yelpazesini kapsamayan sınırlı test ve bilimsel araştırmaların yanı sıra, bazıları semptomları nedeniyle suçlanan beyaz olmayan hastalara karşı önyargı da dahil olmak üzere, bu yanlış anlaşılmayı körükleyen çeşitli faktörler olduğunu söyledi. Bayan Barrow-Sites ve Jarrod'da olduğu gibi.
Yine de 2020 yılında Bayan Barrow-Sites'in yeni doğan oğlu Jahsir için işlerin daha kolay olacağını ummak için nedenleri vardı. Jarrod'un doğumundan bu yana kistik fibroz tanısının konulma şekli çarpıcı biçimde değişmişti. 2010'dan bu yana tüm eyaletler, kistik fibrozlu tüm bebeklerin, hastalık ciddi organ hasarına neden olmadan önce, yaşamın kritik ilk haftalarında tanı ve tedavi almasına yardımcı olmak için yenidoğan testleri yapıyor.
Yeni doğan taraması, Bayan Barrow-Sites'in çok geçmeden fark ettiği şeyi hemen doğrulamalıydı: Jahsir'in tuzlu cildi ve kokan bebek bezleri, onun da kistik fibroz hastası olduğunun işaretleriydi.
Ancak bebeğinin muayenesi negatif çıktı. Şu anda Lawrenceville, Georgia'da yaşayan Bayan Barrow-Sites, doktorlardan bebeğinin terini inceleyerek hastalığın ayırt edici özelliği olan yüksek tuz düzeylerine sahip olup olmadığını görmelerini istedi. Onlara büyük oğlunun teşhisinin bebeğin yüksek risk altında olduğu anlamına geldiğini hatırlattı.
Ancak Jahsir'in çocuk doktoru, negatif test sonucunu oğlunun durumunun iyi olduğunun kanıtı olarak gösterdi ve ona endişelenmemesini söyledi.
Uzmanlar, yaygın testlerin bazı doktorlara yanlış bir güvenlik duygusu verdiğini söylüyor: Erken teşhis şüphesiz hastalığın teşhis şeklini değiştirmiş olsa da, hükümet tarama programları, özellikle de beyaz olmayanlar, kistik fibrozlu çocukları hâlâ gözden kaçırıyor.
2
Jahsir'e üç aylıkken kistik fibrozis teşhisi konuldu. Bayan Barrow-Sites, “Bir insanın bu kadar çok şey yaşamaması gerekiyor” dedi.
Yeni bir genomik çağ, ancak kalıcı eşitsizlikler
Kistik fibroz, tek bir gendeki kusurlardan kaynaklanan ilerleyici bir hastalıktır. Vücudun iç kısmını kaplayan mukusun kalınlaşmasına ve yapışkan olmasına neden olur. Mukus, kistik fibrozlu kişilerde solunum yolunu, sindirim sistemini ve diğer organ ve dokuları korumak yerine tıkanmalara, hasara ve enfeksiyona neden olur.
Kistik Fibrozis Vakfı'nın hasta kayıtlarına göre, yaklaşık 40.000 Amerikalı kistik fibrozdan muzdarip ve bunların yaklaşık yüzde 15'i farklı ırklardan oluşuyor.
Hastalık, kişilerin CFTR geninin biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki kusurlu kopyasını miras almasıyla ortaya çıkar. Yalnızca bir kusurlu kopyayı miras alan kişiler hastalanmaz, ancak mutasyonu başkalarına aktarabilirler.
Sadece birkaç on yıl önce, kistik fibrozlu insanlar çoğunlukla çocukluk veya ergenlik döneminde ölüyordu. Yenidoğan taramasını da içeren bilimsel ilerlemeler ve halk sağlığı girişimleri, etkilenenlerin prognozunu ve yaşam kalitesini iyileştirdi. CFF'ye göre, 2021'de kistik fibrozla doğan bebeklerin yarısı 65 yaş ve üzerine kadar yaşamayı bekleyebilir.
Evrensel tarama sayesinde doktorların bebeklere ortalama üç ay daha erken teşhis koyabildiğini söylüyor Dr. Clement Ren, Philadelphia Çocuk Hastanesi Kistik Fibrozis Merkezi direktörü. Buna ek olarak, kimin gerçekte kistik fibroz hastası olduğunu görmek artık daha net: Siyah veya Hispanik yeni teşhislerin oranı 2000'de yüzde 9'dan 2020'de yüzde 14'e çıktı. (Buna hem yeni doğanlar hem de daha sonraki yaşamlarında hastalık tanısı konulan kişiler dahildir.)
Dr. Ren, yakın zamanda New Jersey'de doğan ve en yakın kistik fibroz merkezi olan Philadelphia'daki hastanesine gelen İspanyol kökenli bir bebeğe teşhis koyduğunu söyledi. “İki haftalıktı” dedi Dr. Ren. “Amaç bu: bebeklere yaşamın ilk ayında teşhis koymak.”
Tarama süreci, yeni doğanlar hastaneden ayrılmadan önce, kistik fibrozlu bebeklerde seviyeleri sıklıkla yükselen bir protein için kan testi yapılmasıyla başlar. Bir numune yüksek seviyeler gösteriyorsa, yenidoğan genetik mutasyonlar açısından test edilir. Bilim insanları hastalığa neden olabilecek yüzlerce mutasyon tespit etti.
Ancak bugün kullanılan genetik testler büyük ölçüde çoğunlukla beyaz çocukları kapsayan eski klinik çalışmalara dayanıyor ve öncelikle Avrupa kökenli insanlarda bulunan genetik mutasyonlara odaklanıyor, diyor Dr. Meghan McGarry, Seattle Çocuk Hastanesi'nde pediatrik göğüs hastalıkları uzmanı. Bu nedenle Afrika, Asya ve Latin Amerika'dan gelen daha az yaygın mutasyonlara sahip bebekleri kaçırabilirler.
Bazı eyaletler diğerlerinden daha fazla mutasyon testi yapıyor. Wisconsin'in tarama programı o kadar kapsamlı ki (689 mutasyonu test ediyor) Montana, Kansas ve Connecticut artık yeni doğan örneklerini bu eyalete gönderiyor.
Yıllardır yalnızca bir mutasyon için test yapan New Jersey, şu anda 139 mutasyon için test yapıyor; Pensilvanya ve Florida da gösterimlerini genişletti.
Ancak 2020 yılında nüfusun yaklaşık yüzde 38'inin siyah olduğu Mississippi'de yeni doğan bebeklere hâlâ yalnızca beyazlarda bulunan tek bir genetik varyant için test yapılıyor.
Birçok eyalet için maliyet en büyük engeldir. Bir tarama panelinde ne kadar çok mutasyon bulunursa maliyet de o kadar yüksek olur, dedi Dr. Atlanta Çocuk Sağlığı ve Emory Üniversitesi Kistik Fibrozis Bakım Merkezi direktörü Rachel Linnemann.
Bayan Barrow-Sites'in yaşadığı Georgia'da kistik fibroz tarama programı yalnızca 39 varyantı test ediyor. Bu sayıyı artırmak için devlet yetkilileriyle birlikte çalışıyor. Şu anda üç yaşında olan Jahsir, akciğerlerini korumak ve beslenmesini iyileştirmek için tedavi görse de büyük oğlunun akciğerlerinde ve pankreasında ciddi yara izleri var. Beş yıl önce, yıllarca süren hasarın neden olduğu akciğer çökmesi nedeniyle acil ameliyata alınması gerekti. Bayan Barrow-Sites, şu anda 23 yaşında olan Jarrod'un birçok hastanın ömrünü uzatan yeni bir kistik fibroz ilacını alabildiğinden memnun olduğunu söyledi.
Taramanın eksiklikleri
Kapsamlı tarama programlarının olduğu eyaletlerde bile nadir görülen genetik mutasyonlara sahip bebekler gözden kaçabiliyor. 34 yaşındaki Cambrey Vasconez White hamileyken genetik test yapılmasını istedi. Kocasının kistik fibrozlu bir kuzeni vardı, bu da hastalığa neden olan genetik mutasyonlardan birini taşıyabileceği anlamına geliyordu. İspanyol kökenli Bayan White, kendisinin de bu mutasyonlardan birine sahip olup olmadığını öğrenmek istedi.
Bayan White'ın yaşadığı Kaliforniya'da tarama programı, İspanyol kökenlilerde daha yaygın olanlar da dahil olmak üzere 75 mutasyonu test ediyor. Bayan White'ın testi ve 2021'de doğan oğlu Rowland'ın yenidoğan taraması negatif çıktı.
Bayan White sonuca inanmadı: Rowland emzirmeden sonra çığlık attı ve ağladı; bu sindirimi etkileyen ve mide ağrısına neden olabilen kistik fibrozun yaygın bir belirtisidir. Rowland da kilo almadı. Bayan White, büyüme eğrisi yavaşlamaya başladığında daha fazla test yapılması için baskı yaptığını söyledi.
Bazı çocuk doktorları, hastalık belirtileri gösterseler bile testi negatif çıkan bebekler için ek test isteme konusunda isteksiz olduklarını söylüyor Dr. McGarry'ye, çünkü testlerin hatalı olabileceğinin veya beyaz olmayan bebeklerin hastalığı kalıtsal olarak alabileceğinin farkında değiller.
“Ebeveynlere ‘Çocuğunuzun yenidoğan muayenesi normal çıktı’ deniyor. Sen delisin.' Bu durum tıbbi bakımın önünde bir engel haline geliyor. Bu olması gerekenin tam tersidir” dedi.
Doktorlar sonunda daha fazla test yapılmasını kabul etti ve 6 aylıkken Rowland'a kistik fibroz teşhisi konuldu. Rowland ve ebeveynlerinin her ikisi de Kaliforniya panelinde yer almayan nadir mutasyonlara sahipti.
Rowland'ın deneyimi, doktorların neden yalnızca taramaya güvenemeyeceğinin altını çiziyor, Dr. Susanna McColley, Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi'nde akciğer ve uyku tıbbında uzmanlaşan pediatri profesörü. Tarama sonuçları ne olursa olsun, semptomları olan veya bir kardeşinde hastalık bulunan çocukların, ter testi adı verilen kesin tanı testi için kistik fibroz merkezine sevk edilmesi gerektiğini söyledi.
Genel taramadan önce, doktorlar “büyüme geriliği, tekrarlayan solunum semptomları veya her ikisi birden olan çocuklar üzerinde çok daha fazla ter testi gerçekleştirdiler” dedi Dr. McColley.
Kistik Fibrozis Vakfı, doktorları ve hastaları daha iyi bilgilendirmek amacıyla bu sonbaharda ırksal eşitliği teşvik eden yeni tarama kılavuzları yayınlamayı planlıyor. Ve hem vakıf hem de Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, taramayı iyileştirme çabalarını finanse ediyor; Dr. Bayan Barrow'unki gibi aileler için McGarry'ye acilen ihtiyaç var.
“Kistik fibrozlu kişinin veya ebeveynlerinin bu tanıyı alması çok fazla azim, kararlılık ve bilgi gerektirebilir” dedi Dr. McGarry. “Bu her ailede geçerli değil.”
On dokuz yıl önce, ilk oğlu Jarrod, yeni doğmuş bir bebekken kistik fibrozun klasik semptomlarını sergilemişti: kilo alamama, inatçı, mukuslu öksürük ve sık, yağlı dışkılama. Ancak Jarrod'u götürdükleri New Orleans acil servisindeki doktorlar, oğlunun hastalığının nedenini belirlemek yerine, onun zayıf büyümesinden annesini sorumlu tuttu. O zamanlar siyahi ve gençti. Bayan Barrow-Sites, doktorların kendisini oğlunu aç bırakmakla suçladığını, ikisini kameralı bir odaya koyduklarını ve onları çocuk esirgeme hizmetlerine bildirdiklerini söyledi.
Doktorlar Jarrod'u iki hafta sonra teşhis konulmadan taburcu etti. Jarrod'a kistik fibrozis teşhisi konulana kadar dört yıl geçmesi ve düzinelerce doktor ziyareti ve acil servis ziyareti daha yapması gerekecekti. Bu noktada, hastalığın vücudunun besinleri emme yeteneğini o kadar uzun süre bozduğunu ve ciddi şekilde yetersiz beslendiğini söyledi. İki aylık yaşamdan sonra hastalık tanısı alan çocuklarda ciddi akciğer sorunları ve ölüm riski de daha yüksektir.
Azınlık popülasyonları, onlarca yıldır kistik fibroz için hayat kurtarıcı tedaviler almakta zorlanıyor. Bunun nedeni, birçok doktorun geleneksel olarak hastalığın neredeyse yalnızca beyaz insanları etkilediğini varsaymasıdır, diyor Dr. Jennifer Taylor-Cousar, Colorado Üniversitesi Anschutz Tıp Kampüsü'nde tıp ve pediatri profesörü. Beyaz hastalara odaklanan ve etkilenen popülasyonun tüm yelpazesini kapsamayan sınırlı test ve bilimsel araştırmaların yanı sıra, bazıları semptomları nedeniyle suçlanan beyaz olmayan hastalara karşı önyargı da dahil olmak üzere, bu yanlış anlaşılmayı körükleyen çeşitli faktörler olduğunu söyledi. Bayan Barrow-Sites ve Jarrod'da olduğu gibi.
Yine de 2020 yılında Bayan Barrow-Sites'in yeni doğan oğlu Jahsir için işlerin daha kolay olacağını ummak için nedenleri vardı. Jarrod'un doğumundan bu yana kistik fibroz tanısının konulma şekli çarpıcı biçimde değişmişti. 2010'dan bu yana tüm eyaletler, kistik fibrozlu tüm bebeklerin, hastalık ciddi organ hasarına neden olmadan önce, yaşamın kritik ilk haftalarında tanı ve tedavi almasına yardımcı olmak için yenidoğan testleri yapıyor.
Yeni doğan taraması, Bayan Barrow-Sites'in çok geçmeden fark ettiği şeyi hemen doğrulamalıydı: Jahsir'in tuzlu cildi ve kokan bebek bezleri, onun da kistik fibroz hastası olduğunun işaretleriydi.
Ancak bebeğinin muayenesi negatif çıktı. Şu anda Lawrenceville, Georgia'da yaşayan Bayan Barrow-Sites, doktorlardan bebeğinin terini inceleyerek hastalığın ayırt edici özelliği olan yüksek tuz düzeylerine sahip olup olmadığını görmelerini istedi. Onlara büyük oğlunun teşhisinin bebeğin yüksek risk altında olduğu anlamına geldiğini hatırlattı.
Ancak Jahsir'in çocuk doktoru, negatif test sonucunu oğlunun durumunun iyi olduğunun kanıtı olarak gösterdi ve ona endişelenmemesini söyledi.
Uzmanlar, yaygın testlerin bazı doktorlara yanlış bir güvenlik duygusu verdiğini söylüyor: Erken teşhis şüphesiz hastalığın teşhis şeklini değiştirmiş olsa da, hükümet tarama programları, özellikle de beyaz olmayanlar, kistik fibrozlu çocukları hâlâ gözden kaçırıyor.
2
Jahsir'e üç aylıkken kistik fibrozis teşhisi konuldu. Bayan Barrow-Sites, “Bir insanın bu kadar çok şey yaşamaması gerekiyor” dedi.
Yeni bir genomik çağ, ancak kalıcı eşitsizlikler
Kistik fibroz, tek bir gendeki kusurlardan kaynaklanan ilerleyici bir hastalıktır. Vücudun iç kısmını kaplayan mukusun kalınlaşmasına ve yapışkan olmasına neden olur. Mukus, kistik fibrozlu kişilerde solunum yolunu, sindirim sistemini ve diğer organ ve dokuları korumak yerine tıkanmalara, hasara ve enfeksiyona neden olur.
Kistik Fibrozis Vakfı'nın hasta kayıtlarına göre, yaklaşık 40.000 Amerikalı kistik fibrozdan muzdarip ve bunların yaklaşık yüzde 15'i farklı ırklardan oluşuyor.
Hastalık, kişilerin CFTR geninin biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki kusurlu kopyasını miras almasıyla ortaya çıkar. Yalnızca bir kusurlu kopyayı miras alan kişiler hastalanmaz, ancak mutasyonu başkalarına aktarabilirler.
Sadece birkaç on yıl önce, kistik fibrozlu insanlar çoğunlukla çocukluk veya ergenlik döneminde ölüyordu. Yenidoğan taramasını da içeren bilimsel ilerlemeler ve halk sağlığı girişimleri, etkilenenlerin prognozunu ve yaşam kalitesini iyileştirdi. CFF'ye göre, 2021'de kistik fibrozla doğan bebeklerin yarısı 65 yaş ve üzerine kadar yaşamayı bekleyebilir.
Evrensel tarama sayesinde doktorların bebeklere ortalama üç ay daha erken teşhis koyabildiğini söylüyor Dr. Clement Ren, Philadelphia Çocuk Hastanesi Kistik Fibrozis Merkezi direktörü. Buna ek olarak, kimin gerçekte kistik fibroz hastası olduğunu görmek artık daha net: Siyah veya Hispanik yeni teşhislerin oranı 2000'de yüzde 9'dan 2020'de yüzde 14'e çıktı. (Buna hem yeni doğanlar hem de daha sonraki yaşamlarında hastalık tanısı konulan kişiler dahildir.)
Dr. Ren, yakın zamanda New Jersey'de doğan ve en yakın kistik fibroz merkezi olan Philadelphia'daki hastanesine gelen İspanyol kökenli bir bebeğe teşhis koyduğunu söyledi. “İki haftalıktı” dedi Dr. Ren. “Amaç bu: bebeklere yaşamın ilk ayında teşhis koymak.”
Tarama süreci, yeni doğanlar hastaneden ayrılmadan önce, kistik fibrozlu bebeklerde seviyeleri sıklıkla yükselen bir protein için kan testi yapılmasıyla başlar. Bir numune yüksek seviyeler gösteriyorsa, yenidoğan genetik mutasyonlar açısından test edilir. Bilim insanları hastalığa neden olabilecek yüzlerce mutasyon tespit etti.
Ancak bugün kullanılan genetik testler büyük ölçüde çoğunlukla beyaz çocukları kapsayan eski klinik çalışmalara dayanıyor ve öncelikle Avrupa kökenli insanlarda bulunan genetik mutasyonlara odaklanıyor, diyor Dr. Meghan McGarry, Seattle Çocuk Hastanesi'nde pediatrik göğüs hastalıkları uzmanı. Bu nedenle Afrika, Asya ve Latin Amerika'dan gelen daha az yaygın mutasyonlara sahip bebekleri kaçırabilirler.
Bazı eyaletler diğerlerinden daha fazla mutasyon testi yapıyor. Wisconsin'in tarama programı o kadar kapsamlı ki (689 mutasyonu test ediyor) Montana, Kansas ve Connecticut artık yeni doğan örneklerini bu eyalete gönderiyor.
Yıllardır yalnızca bir mutasyon için test yapan New Jersey, şu anda 139 mutasyon için test yapıyor; Pensilvanya ve Florida da gösterimlerini genişletti.
Ancak 2020 yılında nüfusun yaklaşık yüzde 38'inin siyah olduğu Mississippi'de yeni doğan bebeklere hâlâ yalnızca beyazlarda bulunan tek bir genetik varyant için test yapılıyor.
Birçok eyalet için maliyet en büyük engeldir. Bir tarama panelinde ne kadar çok mutasyon bulunursa maliyet de o kadar yüksek olur, dedi Dr. Atlanta Çocuk Sağlığı ve Emory Üniversitesi Kistik Fibrozis Bakım Merkezi direktörü Rachel Linnemann.
Bayan Barrow-Sites'in yaşadığı Georgia'da kistik fibroz tarama programı yalnızca 39 varyantı test ediyor. Bu sayıyı artırmak için devlet yetkilileriyle birlikte çalışıyor. Şu anda üç yaşında olan Jahsir, akciğerlerini korumak ve beslenmesini iyileştirmek için tedavi görse de büyük oğlunun akciğerlerinde ve pankreasında ciddi yara izleri var. Beş yıl önce, yıllarca süren hasarın neden olduğu akciğer çökmesi nedeniyle acil ameliyata alınması gerekti. Bayan Barrow-Sites, şu anda 23 yaşında olan Jarrod'un birçok hastanın ömrünü uzatan yeni bir kistik fibroz ilacını alabildiğinden memnun olduğunu söyledi.
Taramanın eksiklikleri
Kapsamlı tarama programlarının olduğu eyaletlerde bile nadir görülen genetik mutasyonlara sahip bebekler gözden kaçabiliyor. 34 yaşındaki Cambrey Vasconez White hamileyken genetik test yapılmasını istedi. Kocasının kistik fibrozlu bir kuzeni vardı, bu da hastalığa neden olan genetik mutasyonlardan birini taşıyabileceği anlamına geliyordu. İspanyol kökenli Bayan White, kendisinin de bu mutasyonlardan birine sahip olup olmadığını öğrenmek istedi.
Bayan White'ın yaşadığı Kaliforniya'da tarama programı, İspanyol kökenlilerde daha yaygın olanlar da dahil olmak üzere 75 mutasyonu test ediyor. Bayan White'ın testi ve 2021'de doğan oğlu Rowland'ın yenidoğan taraması negatif çıktı.
Bayan White sonuca inanmadı: Rowland emzirmeden sonra çığlık attı ve ağladı; bu sindirimi etkileyen ve mide ağrısına neden olabilen kistik fibrozun yaygın bir belirtisidir. Rowland da kilo almadı. Bayan White, büyüme eğrisi yavaşlamaya başladığında daha fazla test yapılması için baskı yaptığını söyledi.
Bazı çocuk doktorları, hastalık belirtileri gösterseler bile testi negatif çıkan bebekler için ek test isteme konusunda isteksiz olduklarını söylüyor Dr. McGarry'ye, çünkü testlerin hatalı olabileceğinin veya beyaz olmayan bebeklerin hastalığı kalıtsal olarak alabileceğinin farkında değiller.
“Ebeveynlere ‘Çocuğunuzun yenidoğan muayenesi normal çıktı’ deniyor. Sen delisin.' Bu durum tıbbi bakımın önünde bir engel haline geliyor. Bu olması gerekenin tam tersidir” dedi.
Doktorlar sonunda daha fazla test yapılmasını kabul etti ve 6 aylıkken Rowland'a kistik fibroz teşhisi konuldu. Rowland ve ebeveynlerinin her ikisi de Kaliforniya panelinde yer almayan nadir mutasyonlara sahipti.
Rowland'ın deneyimi, doktorların neden yalnızca taramaya güvenemeyeceğinin altını çiziyor, Dr. Susanna McColley, Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi'nde akciğer ve uyku tıbbında uzmanlaşan pediatri profesörü. Tarama sonuçları ne olursa olsun, semptomları olan veya bir kardeşinde hastalık bulunan çocukların, ter testi adı verilen kesin tanı testi için kistik fibroz merkezine sevk edilmesi gerektiğini söyledi.
Genel taramadan önce, doktorlar “büyüme geriliği, tekrarlayan solunum semptomları veya her ikisi birden olan çocuklar üzerinde çok daha fazla ter testi gerçekleştirdiler” dedi Dr. McColley.
Kistik Fibrozis Vakfı, doktorları ve hastaları daha iyi bilgilendirmek amacıyla bu sonbaharda ırksal eşitliği teşvik eden yeni tarama kılavuzları yayınlamayı planlıyor. Ve hem vakıf hem de Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, taramayı iyileştirme çabalarını finanse ediyor; Dr. Bayan Barrow'unki gibi aileler için McGarry'ye acilen ihtiyaç var.
“Kistik fibrozlu kişinin veya ebeveynlerinin bu tanıyı alması çok fazla azim, kararlılık ve bilgi gerektirebilir” dedi Dr. McGarry. “Bu her ailede geçerli değil.”